Врожденные дефекты

Врожденные дефекты

О врожденных дефектах

Врожденный дефект — это нарушение в развитии ребенка, которое формируется в период беременности. Согласно статистике, примерно один из 33 малышей появляется на свет с каким-либо врожденным отклонением. Дефекты могут быть самыми разными — от едва заметных до серьезных, затрагивающих внешний вид, работу органов или физическое и умственное развитие.

Большинство врожденных дефектов формируются в первом триместре беременности, когда закладываются основные органы и системы малыша. Некоторые из них не несут угрозы здоровью, а другие требуют длительного лечения и наблюдения. К сожалению, именно врожденные дефекты остаются одной из главных причин младенческой смертности.

Что вызывает врожденные дефекты?

Причины появления врожденных дефектов разнообразны:

• генетические особенности родителей
• образ жизни и вредные привычки матери во время беременности
• воздействие определенных лекарственных препаратов и химических веществ
• перенесенные инфекции в период вынашивания
• совокупность нескольких факторов

Часто точную причину конкретного дефекта установить не удается.

Генетика

Мама или папа могут передать ребенку генетические изменения. Генетические аномалии появляются, когда ген мутирует — меняется его структура или он частично отсутствует. Такие дефекты закладываются в момент зачатия и, как правило, предотвратить их невозможно. Иногда генетическое отклонение прослеживается в семье на протяжении нескольких поколений.

Негенетические причины

Некоторые врожденные дефекты возникают без явной генетической предпосылки. Значительно повышают риск курение, употребление алкоголя и наркотических веществ во время беременности. Также опасно воздействие токсичных химикатов и вирусных инфекций.

Каковы факторы риска?

Вероятность рождения ребенка с врожденным дефектом повышается при наличии следующих факторов:

• отягощенный семейный анамнез — если в семье уже были случаи врожденных дефектов или генетических нарушений
• употребление алкоголя, курение или прием наркотиков в период беременности
• возраст матери 35 лет и старше
• недостаточная дородовая медицинская помощь, наличие вирусных или бактериальных инфекций, включая инфекции, передающиеся половым путем
• прием препаратов с тератогенным действием, таких как изотретиноин или литий

Женщины с хроническими заболеваниями, например с сахарным диабетом, также имеют повышенный риск рождения малыша с врожденным дефектом.

Основные виды врожденных дефектов

Врожденные дефекты подразделяются на структурные и функциональные.

Структурные дефекты означают, что какая- часть тела сформирована неправильно или отсутствует. К распространенным структурным дефектам относятся:

• пороки сердца
• расщелина губы или нёба — когда имеется отверстие или разрыв в области губы или нёба
• расщелина позвоночника — нарушение развития спинного мозга
• косолапость — стопа ребенка повёрнута внутрь вместо того, чтобы быть направленной вперёд

Функциональные дефекты приводят к нарушению работы органов и систем. Они нередко сопровождаются расстройствами умственного или физического развития. К функциональным врожденным дефектам относятся метаболические нарушения, сенсорные проблемы и патологии нервной системы. Наиболее известные из них:

• синдром Дауна — вызывает задержку физического и умственного развития
• серповидноклеточная анемия — деформация красных кровяных телец
• муковисцидоз — поражение лёгких и пищеварительной системы

У некоторых детей отклонения очевидны с рождения, но бывает, что дефекты остаются незамеченными месяцами и даже годами.

Диагностика врожденных дефектов

Многие врожденные дефекты можно выявить ещё до рождения. Регулярные ультразвуковые исследования позволяют обнаружить определенные отклонения в развитии плода. При повышенном риске могут быть назначены дополнительные процедуры — анализы крови и амниоцентез (исследование амниотической жидкости). Эти тесты обычно предлагаются женщинам с отягощенным семейным анамнезом, в более зрелом возрасте или при наличии других известных факторов риска.

Пренатальная диагностика также помогает выявить инфекции и другие состояния, опасные для малыша. После рождения ребенка проводится физикальное обследование и проверка слуха. Анализ крови — скрининг новорожденных — позволяет выявить некоторые врожденные дефекты до появления первых симптомов.

Важно понимать, что пренатальный скрининг не всегда обнаруживает дефекты, даже если они присутствуют. С другой стороны, результат теста может ложно указать на наличие проблемы. Однако большинство врожденных дефектов удается точно диагностировать после рождения.

Лечение врожденных дефектов

Подход к лечению зависит от типа и тяжести дефекта. Некоторые нарушения удается исправить ещё до рождения или вскоре после него. Другие могут сопровождать ребенка всю жизнь.

Легкие дефекты доставляют родителям беспокойство, но обычно не влияют на качество жизни. Тяжелые врожденные дефекты, такие как церебральный паралич или расщелина позвоночника, могут привести к стойкой инвалидности. Обратитесь к педиатру или узкому специалисту для подбора индивидуального плана лечения.

Медикаментозная терапия

Лекарственные препараты могут использоваться для коррекции некоторых дефектов или снижения риска осложнений. В ряде случаев матери назначаются лекарства, помогающие устранить нарушение в развитии ещё до рождения.

Хирургическое вмешательство

Операция может исправить структурные дефекты или облегчить симптомы. Например, пластическая хирургия показана при расщелине губы и нёба — как по медицинским, так и по косметическим показаниям. Многим детям с пороками сердца также необходима операция.

Уход на дому

Родителям могут дать конкретные рекомендации по кормлению, гигиене и наблюдению за малышом с врожденным дефектом.

Профилактика врожденных дефектов

Хотя многие врожденные дефекты предотвратить невозможно, есть способы снизить риск:

• Женщины, планирующие беременность, должны начать принимать фолиевую кислоту ещё до зачатия и продолжать на протяжении всей беременности. Фолиевая кислота помогает предотвратить дефекты нервной трубки — спинного и головного мозга.
• Необходимо полностью отказаться от алкоголя, наркотиков и табака.
• Обязательно сообщайте врачу обо всех принимаемых препаратах, включая безрецептурные лекарства и добавки.
• Многие вакцины безопасны во время беременности и даже могут защитить от некоторых дефектов. Однако живые вирусные вакцины во время беременности противопоказаны — уточните у врача, какие прививки вам необходимы.
• Поддержание нормального веса снижает риск осложнений.
• Женщинам с хроническими заболеваниями, такими как диабет, особенно важно контролировать свое здоровье и регулярно посещать врача.

Генетическое консультирование

Генетический консультант поможет парам, у которых в семье были случаи врожденных дефектов или которые имеют другие факторы риска. Консультация полезна как на этапе планирования беременности, так и во время нее. Специалист оценит семейный анамнез и медицинские документы, определит вероятность рождения ребенка с дефектом и при необходимости назначит генетические тесты для анализа генов матери, отца и малыша.